Arranca el Estudio Genético del Glaucoma
Diagnóstico Genético del Glaucoma: Iniciamos la aplicación clínica, una vez concluida la fase de investigación del Estudio Multicéntrico Español para la Investigación Genética en el Glaucoma (EMMEIG).
Cualquier paciente afecto de glaucoma o familiar preocupado por su riesgo puede acudir a la unidad de Genética de ICO para saber si posee alguno de los genes conocidos que nos pueda ayudar a valorar mejor la gravedad de su enfermedad, el pronóstico o incluso el mejor tratamiento a través del conocimiento genético.
El Glaucoma es una neuropatía óptica progresiva que provoca la pérdida de fibras nerviosas de la retina y la aparición de defectos en el campo visual irreversibles. Debido a su progresión silente, el 50% de los pacientes que padecen glaucoma ignoran la presencia de la enfermedad con las consecuencias visuales que ello conlleva.
Epidemiológicamente, el glaucoma es la segunda causa de ceguera en el mundo. Se estima que 4,5 millones de personas son ciegas por padecer glaucoma. En el año 2020 se espera que esta cifra alcance a 11.2 millones de pacientes. Con el envejecimiento de la población, y el aumento en la prevalencia del Glaucoma las necesidades sociales, médicas y económicas van en aumento. La posibilidad de detectar a los pacientes afectos de glaucoma de forma precoz, así como a los portadores de una susceptibilidad codificada genéticamente que pudiera distinguir a los futuros pacientes con anticipación, es un reto ambicioso que requiere de la participación de un equipo multidisciplinario de biólogos, genetistas y clínicos que trabaje en el reconocimiento fenotipo-genotipo de forma coordinada. Asimismo, el estudio genético del glaucoma nos ayuda a planificar de manera personalizada el tratamiento idóneo para cada paciente.
ICO es un centro pionero en el diagnóstico genético de pacientes afectos de glaucoma ya que dichos estudios vienen realizándose de manera habitual en nuestro centro desde hace más de seis años.
Dados los buenos resultados iniciales, en el año 2006 arranca el Estudio Multicéntrico Español para la investigación Genética en el Glaucoma (EMEIGG) que ha contado con la participación de diferentes centros oftalmológicos de España. En concreto se han examinado más de 300 familias afectas de diferentes tipos de glaucoma o hipertensión ocular. La detección de una mutación en los principales genes causantes de glaucoma ha sido por lo tanto beneficiosa para el diagnóstico, tratamiento personalizado y seguimiento evolutivo tanto del paciente afecto como de los otros posibles miembros de su familia portadores silentes de dicha enfermedad.
En la actualidad el ICO es el único centro en España que aúna el diagnóstico genético al clínico en el manejo esta invalidante y severa patología ocular.
Dra. Elena Millà, Dra. Susana Duch
Unitat de Genètica Ocular i Unitat de Glucoma
